مرض التليف الكيسي هو اضطراب وراثي يُسبب أضراراً جسيمة للرئتين والجهاز الهضمي والأعضاء الأخرى في الجسم. يؤثر التليُّف الكيسي على الخلايا التي تُنتج المخاط والعرق والعصارة الهضمية. عادة، تكون هذه السوائل المفرزة رقيقة وناعمة حيث أنها تلين الأعضاء والأنسجة المختلفة، مما يمنعها من الجفاف أو العدوى. ولكن في الأشخاص المصابين بالتليُّف الكيسي (CF)، يتسبب الجين المَعيب في أن تُصبح الإفرازات لزجة وسميكة فتسد الأنابيب والقنوات والممرات، خاصة في الرئتين والبنكرياس. تشمل أكثر الأعضاء المصابة شيوعًا ما يلي: الرئتين، والبنكرياس، والكبد، والأمعاء.
ما هي اسباب التليف الكيسي ؟
يحدث التليف الكيسي نتيجة لخلل في جين البروتين الذي ينظم حركة الأملاح داخل الخلية وخارجها، ويسمى جين منظم الموصلية عبر الغشاء لمرض التليف الكيسي (CFTR)حيث تؤدي الطفرة أو التغيير المفاجئ في الجين إلى جعل المخاط أكثر سمكًا والذي يتراكم في أعضاء مختلفة في جميع أنحاء الجسم، بما في ذلك الأمعاء، البنكرياس، والكبد، والرئتين مسببا الكثير من المضاعفات.
الأعراض الأكثر شيوعًا لمرض التليف الكيسي:
تختلف مؤشرات وأعراض التليف الكيسي بحسب مدى شدّة المرض، والأعراض قد تزداد سوءًا أو قد تتحسن عند نفس الشخص مع مرور الوقت. وقد لا تظهر الأعراض على بعض الأشخاص إلا في سنوات لاحقة. تشمل الأعراض ما يلي:
– عرق شديد الملوحة.
– السعال المستمر.
– ضيق في التنفس.
– صفير في الرئتين.
– عدم زيادة الوزن بالرغم من الشهية المفرطة.
– براز دهني.
– الزوائد اللحمية الصغيرة الموجودة في الأنف.
يزيد انسداد الرئتين الناجم عن التليف الكيسي من خطر الإصابة بعدوى الرئة مثل التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي، حيث أنه يخلق الظروف المثلى لنمو مسببات الأمراض.
يمكن أن يؤدي انسداد البنكرياس إلى سوء التغذية وضعف النمو. وقد ارتبط أيضًا بزيادة خطر الإصابة بمرض السكري وهشاشة العظام.
المضاعفات :
يُمكن أن تُؤثِّر مضاعفات التليُّف الكيسي على الجهاز التنفُّسي، والهضمي والتناسلي، وكذلك أعضاء الجسم الأخرى.
– مضاعفات الجهاز التنفسي: تشمل توسع القصبات، وحالات العدوى المزمنة، وسعال الدم (نفث الدم)، واسترواح الصدر وفيه يمر الهواء داخل الحيز الذي يفصل الرئتين عن جدار الصدر، ويحدث انخماص رئوي جزئي أو كُلي، وبالتالي فشل في وظائف الرئة.
– مضاعفات الجهاز الهضمي: تشمل نقص التغذية، وداء السُّكَّري، وأمراض الكبد، وانسداد الأمعاء.
– مضاعفات الجهاز التناسلي: تشمل العقم عند الرجال، وانخفاض الخصوبة عند النساء.
– مضاعفات أخرى: وتشمل ترقُّق العظام (هشاشة العظام)، الجفاف، والشعور بالخوف والاكتئاب والقلق.
التشخيص :
يتم فحص جميع الأطفال حديثي الولادة للكشف عن التليف الكيسي عن طريق اختبار عينة أو عينات دم صغيرة، بحثًا عن مستويات أعلى من المعدل الطبيعي لمادة كيميائية تسمَّى التريبسين المُتَفاعِل مناعيًّا (IRT)، الذي يطلقه البنكرياس. يمكن أن يشير هذا إلى أن الطفل قد يكون لديه حالة صحية ويتطلب المزيد من الدراسة والتشخيص. وعادة ما يتم تشخيص التليف الكيسي من خلال اختبار العرق. يتم جمع العرق وقياس كمية الكلوريد وهو أحد مكونات الملح في العرق. ارتفاع مستوى الكلوريد هو مؤشر على التليف الكيسي.
يمكن أيضًا إجراء الاختبارات الجينية عن طريق تحليل خلايا من بطانة الخد أو عينة الدم. تُستخدم هذه الاختبارات بشكل أساسي لمعرفة ما إذا كان الشخص يحمل جين التليف الكيسي، ولكن يمكن أيضًا استخدامها لتأكيد تشخيص التليف الكيسي بعد نتيجة اختبار العرق غير الواضحة.
العلاج:
لا يوجد علاج شافٍ للتليف الكيسي، ولكن المعالجة قد تخفف من الأعراض، وتقلل المضاعفات، وتحسن جودة الحياة. وتتلخص أهداف العلاج بما يلي:
– الوقاية ومنع العدوى التي تصيب الرئتين.
– طرد وتقليل كثافة المخاط من الرئتين.
– المعالجة والوقاية من الانسداد المعوي.
– توفير التغذية الكافية
ويكون علاج التليف الكيسي بشكل رئيسي باستخدام الأدوية وتغيير نمط الحياة واستخدام العلاجات المنزلية.
الأدوية:
– المضادات الحيوية: يمكن وصف المضادات الحيوية للتخلص من عدوى الرئة ولمنع حدوث عدوى أخرى في المستقبل.
– الأدوية المرققة للمخاط، مثل محلول مِلْحِي مُفْرِط التَّوَتُّر، لمساعدتكَ على طرد المخاط، مما يحسِّن وظيفة الرئة.
– الأدوية غير الستيرويدية المضادة للالتهابات (المسكنات) ، مثل إيبوبروفين (أدفيل)، لها دور محدود كعامل لتقليل التهاب مجرى الهواء.
– موسعات الشعب الهوائية: حيث تعمل على إرخاء العضلات حول الأنابيب التي تحمل الهواء إلى الرئتين ، مما يساعد على زيادة تدفق الهواء. يمكنك تناول هذا الدواء من خلال جهاز الاستنشاق أو البخاخات.
– مُعدِّلات مُنظِم توصيل غشاء التليف الكيسي (CFTR) : هي فئة من الأدوية التي تعمل عن طريق تحسين وظيفة الجين المحدد.
– إنزيمات البنكرياس عن طريق الفم لمساعدة الجهاز الهضمي على امتصاص العناصر المغذية.
– ملينات البراز للوقاية من الإمساك أو انسداد الأمعاء.
– الأدوية المُقللة للحمض لمساعدة إنزيمات البنكرياس على العمل بصورةٍ أفضل.
– أدوية للسيطرة على السكري أو مرض الكبد، عند الحاجة.
نمط الحياة والعلاجات المنزلية :
يمكن أن يتسبَّب التليُّف الكيسي في الإصابة بسوء التغذية؛ لأن الإنزيمات اللازمة لعملية الهضم لا يمكنها الوصول إلى الأمعاء الدقيقة، وهو ما يمنع امتصاص الطعام.
قد يُوصيك الطبيب بما يلي:
– التمرن بانتظام حسب توجيهات مقدم الرعاية الصحية. يساعد هذا على التنفس بشكل أسهل من خلال تحسين قوة العضلات وقوتها ويساعد على تحسين إزالة المخاط من الشعب الهوائية.
– تناوُل غذاءٍ صحيٍ متوازنٍ وشُربِ الكثير من السوائل. قد يشمل هذا تناول المزيد من الألياف للوقاية من الإصابة بالانسداد المعوي.
– تناوُل المزيد من المِلح، وخصوصًا خلال الطقس الحار أو قبل ممارسة التمارين الرياضية.
– شربُ قدرٍ كافٍ من الماء، وخصوصًا خلال الطقس الحار.
– الإقلاع عن التدخين وتجنب التعرض للتدخين السلبي.
– تناوُل الفيتامينات الخاصة القابلة للذوَبان في الدهون.